Biomarin è specializzata nello sviluppo di farmaci per la terapia di malattie genetiche. Il primo prodotto della società è Aldurazyme, una terapia di sostituzione enzimatica per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I). A livello mondiale si stimano 3000 a 4000 pazienti colpiti da questa patologia rara. Il secondo prodotto di sostituzione enzimatica è Naglazyme, specifico per la MPS VI, che Biomarin commercializza già negli USA e in Europa. La diffusione della MPS-VI è stimata in circa 1000 pazienti a livello mondiale.

Kuvan è un principio attivo ad assunzione orale per la terapia della fenilchetonuria (PKU), una patologia ereditaria del metabolismo, di cui si stima un’incidenza di 30 000 – 50 000 pazienti a livello mondiale. Uno dei principali prodotti di Biomarin, candidato all’approvazione e attualmente in fase di sviluppo è PEG-PAL, una terapia enzimatica sostitutiva per la PKU che presenta il potenziale di curare i pazienti che non rispondono a Kuvan. I dati iniziali di Fase II appaiono promettenti, e i test di Fase III potrebbero prendere il via a fine 2011. Il secondo candidato all’approvazione in fase di sviluppo è GALNS (BMN-110) per la sindrome di Morquio A (MPS IV A). I dati di Fase II sono stati positivi, e prevediano l’inizio di uno studio di Fase III nel 1° trimestre del 2011. Ad oggi sono stati identificati oltre 1000 pazienti affetti. Biomarin stima che in tutto il mondo esistano almeno 3000 pazienti, facendo di GALNS il prodotto con più grande potenziale della società.

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